القسم الطبي

ما هي متلازمة دي جورج وعلاجها

ما هي متلازمة دي جورج وعلاجها 

متلازمة دي جورج هي أحد المتلازمات التي تحدث منذ الولادة ويصاحبها العديد من المشكلات التي تستمر طيلة الحياة ومن بينها عيوب في القلب ومواجهة صعوبات في التعلم، وتحدث هذه المشكلة بسبب خلل في جينات الشخص وتحديدا حذف 22q11، وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة بفترة قليلة من خلال فحص الدم والتأكد من المشكلة الوراثية. 

يختلف تأثير المتلازمة على الأشخاص المصابين بها بصورة مختلفة ويصعب التنبؤ بخطورة الحالة حيث أن غالبية الأطفال المصابين بها يصلون إلى سن الرشد نمغ مواجهة بعض المتاعب مثل زيادة مشكلات القلب وعدم القدرة على الكلام بصورة صحيحة بالإضافة إلى استمرار المشكلات العقلية والسلوكية مما يؤثر على حياتهم بصورة يومية. 

ما هي أعراض متلازمة دي جورج 

هناك العديد من الأعراض العامة والتي تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج ومن بينها: 

  • مواجهة مشكلات في تعلم المشي أو الكلام. 
  • صعوبات التعلم مع اضطرابات نقص الانتباه وفرط النشاط. 
  • ظهور سمات توحد. 
  • وجود مشكلات في الكلام والسمع وقد يصل الأمر إلى فقدان السمع بصورة مؤقتة وذلك نتيجة التهابات الأذن المستمرة. 
  • البطء في الكلام. 
  • وجود مشكلات متعلقة بالتغذية نتيجة وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة. 
  • الإصابة بالشفة المشقوقة. 
  • إعادة الطعام عبر الأنف. 
  • حدوث مشكلات في القلب حيث أن غالبية الأطفال المصابين يعانون من مشكلات وعيوب خلقية في القلب بداية من الولادة. 
  • حدوث مشكلات في الهرمونات ومن بينها إفراز القليل من هرمون الغدة الجار درقية مما يؤدي إلى الإصابة بالاهتزاز وحدوث نوبات. 
  • زيادة مخاطر الإصابة بالعدوى المتكررة لالتهابات الأذن. 
  • وجود العديد من المشكلات المتعلقة بالعظام والعضلات مثل آلام الساق، انحناء العمود الفقري بصورة غير طبيعية والذي يطلق عليها الجنف فضلاَ عن التهاب المفاصل الروماتويدي. 
  • قصر القامة. 
  • مواجهة العديد من المشكلات المتعلقة بالصحة العقلية مثل الفصام واضطرابات القلق. 

اعراض اقل شيوعًا متلازمة دي جورج 

  • النفخة القلبية. 
  • تغير في لون الجلد. 
  • فجوة في سقف الفم. 
  • تكرار الإصابة بالعدوى. 
  • تأخر في النمو. 
  • صعوبة في الرضاعة وعدم اكتساب الوزن بصورة طبيعية. 
  • وجود مشكلات في الجهاز الهضمي. 
  • مشكلات في التنفس. 
  • التأخر في التعلم ومواجهة مشكلات متعلقة بالسلوكيات وتأخر تطور الكلام وضعف عضلات الجسم. 
  • خلل في جهاز الغدد الصماء. 
  • نقص كالسيوم الدم. 
  • ملاحظة ملامح معينة مثل عدم اكتمال نمو منطقة الذقن، اتساع العينين، ضيق الشفة العليا، انخفاض الأذنين. 

ما هي أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج 

السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة دي جورج هو خلل جيني وحذف للكروموسوم رقم 22 والذي يسبب الكثير من المشكلات ومن بينها ضعف نمو كافة أجهزة الجسم، وفي كل تسعة من كل عشرة حالات مصابة بهذه المتلازمة يعاني المصاب من فقد جزء من البويضة أو الحيوان المنوي مما يؤدي إلى الحمل، لكن يحدث هذا الأمر بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، لذلك لا يوجد تاريخ وراثي وراء الإصابة بمتلازمة دي جورج وخطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل للغاية. 

مضاعفات متلازمة دي جورج 

هناك العديد من المضاعفات الصحية التي تحدث نتيجة حذف الكروموسوم 22q11 ومن بينها ما يلي: 

  • عيوب القلب: تحدث عيوب القلب نتيجة حدوث نقص في إمدادات الدم المحمل بالأكسجين مما يؤدي إلى ثقب بين الحجرات السفلية للقلب، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية. 
  • قصور الدريقات: تؤدي متلازمة دي جورج إلى إنتاج غدد جارات الدرقية أصفر من الطبيعي مما ينتج عنه انخفاض في مستويات الكالسيوم وزيادة نسبة الفوسفور بالدم. 
  • ضعف الغدة الصعترية الأمر الذي يؤدي إلى خلل في أداء جهاز المناعة وبالتالي زيادة فرص الإصابة بالالتهابات بصورة متكررة. 
  • الحنك المشقوق: مما يؤدي إلى مواجهة العديد من الصعوبات في البلع والكلام. 
  • حدوث العديد من المشكلات الخاصة بالسلوك والعقل نتيجة عدم إكتمال نمو العقل ووظيفة الدماغ ومواجهة مشكلات اجتماعية عديدة. 
  • حدوث اضطرابات مثل نقص الانتباه وفرط النشاط. 
  • الاكتئاب وظهور سمات التوحد.
  • اضطرابات القلق والصحة العقلية. 
  • اضطرابات جهاز المناعي.
  • ضعف في وظائف الكلى. 

كيف يمكن تشخيص متلازمة دي جورج 

يعتمد التشخيص الأساسي للمتلازمة على اختبار الدم من أجل الكشف عن وجود كروموسوم 22 أم لا، بالإضافة إلى ملاحظة الأعراض والمشكلات العقلية التي تظهر على الطفل المصاب فضلاً عن عيوب القلب وهي العرض الأساسي، لكن الاختبار المعملي هو الأساس لتحديد حذف 22q11 من عدمه. 

كما يقوم الطبيب أيضًَا بإجراء العديد من الاختبارات الخاصة بالدم لإظهار المستويات المنخفضة من الكالسيوم وعمل تصوير عن طريق الأشعة السينية والمقطعية للتعرف على عيوب القلب وكافة أعضاء الجسم الأخرى، بالإضافة إلى أن الطبيب يقوم بالفحص البدني للأذنين والعينين والمفاصل للكشف عن التشوهات. 

علاج متلازمة دي جورج 

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي متلازمة دي جورج، لكن يتم مراقبة الأطفال والأشخاص البالغين عن كثب وتحديد العلاج وتشمل خطة العلاج الآتي: 

  • إجراء اختبارات السمع وفحص الدم بالإضافة إلى المسح الضوئي للقلب وقياسات الطول والوزن. 
  • إجراء تقييم لقدرات الأطفال على التعلم والتطور قبل بدء الدراسة. 
  • المساعدة في علاج مشكلات النطق. 
  • العلاج الطبيعي من أجل تدعيم القوة وحل المشكلات المتعلقة بالحركة. 
  • المتابعة مع أخصائي العظام تقوم العظام وعلاج مشكلات القدم والساق بالإضافة إلى أنه في بعض الأحيان يتم استخدام الأجهزة التعويضية. 
  • تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات. 
  • أنابيب الأذن لتحسين السمع. 
  • تناول مكملات فيتامين د بالإضافة إلى مكملات الكالسيوم حتى يتم علاج قصور الدريقات. 
  • المتابعة مع الطبيب النفسي المتخصص وذلك لعلاج الحالات التي تعاني من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وسمات التوحد والاكتئاب.
  • اللجوء إلى الجراحة من أجل علاج مشكلات القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق. 

كيفية الوقاية من متلازمة دي جورج 

إذا كنت تخططين لحدوث الحمل أو يوجد تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة دي جورج أو يوجد طفل مصاب به في محيط عائلتك ننصح بإجراء اختبارات جينية ومن بينها: 

  • إجراء فحوصات الدم من أجل التحقق من إصابة أحد الزوجين بهذه المتلازمة أم لا. 
  • إجراء اختبارات خلال الحمل من بينها أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السل. 
  • التشخيص الجيني قبل زرع الأجنة وذلك في حالة اللجوء إلى وسائل الإخصاب المساعد للبحث عن كافة المشكلات الجينية والوراثية قبل زرع الأجنة في الرحم.

مقالات ذات صلة