القسم الطبي

أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائي

أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائي و ما هو متلازمة داون الازفائية وأعراض متلازمة داون الفسيفسائي ونسبة ذكاء متلازمة داون ، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.

أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائي

-الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
-ومع ذلك فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون ، وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.

أعراض متلازمة داون الفسيفسائي

1-منظر العام للوجه:
مصاب متلازمة داون بشكلٍ عام والنوع الفسيفسائي أو متعدد الخلايا بشكلٍ خاص لا يمتلك المواصفات البدنية أو الملامح المألوفة لدينا أو الطبيعية في معظم البشر، فلمصابي متلازمة داون منظر عام خاص ومشترك بين جميع المصابين مع اختلافات بسيطة؛ حيث يميزهم ما يلي:
-الوجه المسطح
-الأذن الصغيرة
-الجفون المائلة إلى الأعلى
-الرقبة القصيرة
-اللسان البارز
-بقع بيضاء على قزحية العين
2. تغير ملحوظ في بنيان الجسد وخلل في التحكم بالعضلات:
من اعراض متلازمة داون الفسيفسائي الشائعة هو ذلك الشكل البنياني المختلف لدى مصابي متلازمة داون والذي يمكنك من خلال تفرقته بسهولة والتعرف على إصابته، وهو ليس فقط تغير بنياني غير مألوف أو غير طبيعي من ناحية الشكل ولكنه أيضًا يعيق مصابي متلازمة داون عن ممارستهم حياتهم بشكلٍ طبيعي وسلسلي.
حيث أن أجسادهم لا تساعدهم على القيام بالكثير من الأشياء بحرية كممارسة الرياضة على سبيل المثال، فهي تنموا أبطئ من المعدلات الطبيعية مما يجعل مصابي متلازمة داون يبدون أصغر من مرحلتهم العمرية دائمًا، وذلك لأن هذا الخلل الجيني المؤثر على تركيبهم البنياني يتسبب فيما يلي.
-يدان عريضتان ذات تجعيد واحد فقط في كف اليد.
-أرجل وأيدي قصيرة وصغيرة مما يتسبب في أن أغلب مصابي متلازمة -داون أكثر من متوسط الطول الطبيعي لمرحلتهم العمرية.
-أصابع قصيرة إلى حد ما.
-تشنج العضلات وضعفها.
-مرونة مفرطة في عضلات وأطراف الجسم كله.
3. حدوث ضعف ذهني ومشكلات في الإدراك:
لا يتوقف تأثير الخلل الجيني المسبب لمتلازمة داون على الصفات الجسدية فقط بل تظهر بعض اعراض متلازمة داون الفسيفسائي على المستوى العقلي للطفل المصاب به أيضًا، وتحدث مشكلات تتعلق بالإدراك والأعصاب قد جمعناها لكم فيما يلي:
-بطء في الكلام وتلعثم.
-بطء في الإدراك وفهم الكلام.
-قلة مستوى الذكاء عن المتوسط في مرحلته العمرية.
-ضعف مهارات التعلم مما يؤدي إلى تأخر في فهم المعلومات وتعلم أشياء جديدة.

ما هو متلازمة داون الازفائية

متلازمة داون الإزفائية (بالإنجليزية: Translocation Down Syndrome)، هي أحد أنواع متلازمة داون، وتشير إلى مادة الكروموسوم المعاد ترتيبها، وتعرف متلازمة داون الإزفائية أيضاً بمسمى متلازمة داون بالتبدل الصبغي أو باسم متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون متعدد الخلايا.
تتشابه متلازمة داون بالتبدل الصبغي مع متلازمة داون التثلث الصبغي 21 من حيث وجود ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكن تختلف عنها نتيجة ارتباط أحد هذه الكروموسومات الثلاثة 21 بكروموسوم آخر، بدلاً من أن تكون جميع الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.
يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون الانتقالية مع كروموسم صبغي آخر، مثل كروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. كما يمكن أن يرتبط اثنين من كروموسومات 21 ببعضهما البعض.
يعاني عدد قليل من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون من متلازمة داون بالتبدل الصبغي، حيث تقدر نسبة أطفال داون المصابون بمتلازمة داون الإزفائية بثلاثة إلى أربعة في المائة. ولا توجد فروق كبيرة بين مرضى متلازمة داون الإزفائية ومرضى متلازمة داون، حيث يتشابهون جميعهم في السمات والمشاكل الصحية.
عندما يتم تشخيص طفل بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا التبدل الكروموسومي موروثاً أم لا. فإذا كان أحد الوالدين لديه كروموسوم التبدل الصبغي فإن الطفل حينذاك قد ورثه من ذلك الوالد.
يمكن أن يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي غير المتوازن من الأب أو الأم، وفي هذه الحالة يكون الوالد لديه 45 كروموسوم في كل خلية من خلايا جسمه، لكنه سيكون طبيعياً ولا يعاني من مشاكل صحية بسبب كروموسوم التبدل الصبغي، لأنه لا يزال لديه نسختان فقط من كل كروموسوم، والفرق الوحيد لديه أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطة ببعضها البعض، أي ما حصل لدى الوالد هو إعادة ترتيب لمواد الكروموسوم بدون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. ويقال في هذه الحالة بأن الشخص لدية حالة إزفاء متزن، ويسمى الناقل المتوازن.

نسبة ذكاء متلازمة داون

تختلف نسبة ذكاء مصاب متلازمة داون حسب حالة كل طفل ، فنجد أن نسبة الذكاء لديهم قد تتراوح بين 55% إلى 70% ، بل ويمكن أن تصل نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داون إلى اكثر من 75% ، وهو الذكاء العمري من سن 6 سنوات حتى 10 سنوات .

ظهرت المقالة أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائي أولاً على مواضيع.